Sumário do Livro

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PREFÁCIO

SEÇÃO I
SÍNDROMES RARAS: PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS, INCIDÊNCIA, QUADRO CLÍNICO, DIAGNÓSTICO E POSSIBILIDADES DE TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO

CAPÍTULO 01
ATENDIMENTO FISIOTERAPÊUTICO ÀS DOENÇAS E SÍNDROMES RARAS: Relato de experiência de uma clínica escola de fisioterapia
Rafaella Rosa dos Santos; Marília Ferre Mello; Tereza Cristina Carbonari de Faria; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-1

CAPÍTULO 02
DEFICIÊNCIA DA DESCARBOXILASE DE L-AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS (AADC) - Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase
Dafilyn Damascena Pereira; Amanda Kássia Nogueira; Milena Diehl; Priscilla Emanuele Gonçalves dos Reis; Tereza Cristina Carbonari de Faria; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-2

CAPÍTULO 03
DISTONIA DE WILSON
Natália Rodrigues; Jéssica Silva Paes; Rafaela de Oliveira Martins; Julia Armendani Passos; João Paulo da Silva Teixeira Barú; José Roberto Sostena Neto; Tereza Cristina Carbonari de Faria.
DOI - 10.29327/5897244.1-3

CAPÍTULO 04
DISTONIA GENERALIZADA PRIMÁRIA (DISTONIA POR DYT1)
Camila Cristina Manhani; Gabriela Freitas Barbosa; Patrícia Helena Campos; Priscilla Emanuele Gonçalves dos Reis; João Paulo da Silva Teixeira Barú; Carmélia Bomfim Jacó Rocha; Tereza Cristina Carbonari de Faria.
DOI - 10.29327/5897244.1-4

CAPÍTULO 05
DOENÇA DE GAUCHER (TIPO I E II)
Ana Flávia Felicioni; Isadora Reis de Souza; Jéssica Silva Rocha; Millena de Oliveira Merlotto; Priscilla Emanuele Gonçalves dos Reis; Rafaella Rosa dos Santos; José Roberto Sostena Neto; Tereza Cristina Carbonari de Faria.
DOI - 10.29327/5897244.1-5

CAPÍTULO 06
DOENÇA DE POMPE
Gabriela de Carvalho Zanatta; Ihanca Mara; Julia Martins Fernandes Mantovani; Larissa Stephany Barcelos; Nátaly da Silva Oliveira; Julia Armendani Passos; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-6

CAPÍTULO 07
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
Emanuelly Fonseca; Maria Eduarda do Prado Franco; Kelly Cristina da Silva; Rafaella Rosa dos Santos; Julia Armendani Passos; Mariana Clepf Sandrini; Juliana Bassalobre Carvalho Borges; Ligia de Sousa Marino.
DOI - 10.29327/5897244.1-7

CAPÍTULO 08
FENILCETONÚRIA
Ariel Pereira da Silva; Camilla Vitória Rios Lopes; Esther Rosa Diniz; Nathaly Bianca da Silva; Jaqueline Lomônaco Lemos; Juliana Bassalobre Carvalho Borges; Tereza Cristina Carbonari de Faria.
DOI - 10.29327/5897244.1-8

CAPÍTULO 09 
FIBROSE CÍSTICA
Ariel Pereira da Silva; Fernanda de Andrade Flausino; Julia Beatriz Verdolin Benedito; Nathália Silva Lima do Nascimento; Tarsiane Maria Oliveira de Moura; Jaqueline Lomônaco Lemos; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-9

CAPÍTULO 10 
HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÊNITA
Patricia Toledo Silva Pinto Gonçalves; Thamires Aparecida da Silva; Rafaella Rosa dos Santos; João Paulo da Silva Teixeira Barú; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-10

CAPÍTULO 11 
HIPERGLICINEMIA NÃO CETÓTICA (ESTRIATOPATIA DIABÉTICA)
Rebeca Vitória Silva Escalante; Julia Armendani Passos; Priscilla Emanuele Gonçalves dos Reis; Mariana Clepf Sandrini; João Paulo da Silva Teixeira Barú; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-11

CAPÍTULO 12 
MIASTENIA GRAVIS CONGÊNITA
João Paulo da Silva Teixeira Barú; Letícia Dantas Lopes Fonseca e Silva; Mariane de Souza Muniz Garcia; Daniela Maria da Silveira Cunha; Rosemara de Ávila Pereira; Tereza Cristina Carbonari de Faria.
DOI - 10.29327/5897244.1-12

CAPÍTULO 13
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV- SÍNDROME DE MORQUIO
Maria Eduarda do Prado Franco; Rebeca Vitória Silva Escalante; Grazielly Marques Bitencourt; Rosemara de Ávila Pereira; Tereza Cristina Carbonari de Faria; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-13

CAPÍTULO 14
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II – SÍNDROME DE HUNTER
Mariana Clepf Sandrini; Isabela de Paiva Servio; Rebeca Vitória Silva Escalante; Guilherme Totoli Zanetti de Sousa; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-14

CAPÍTULO 15 
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA
Evelyn Santos Alves; Letícia Bianca Pereira Bento; Gabrielly Santos Pereira; Cissa Maria Ribeiro Siqueira; Rebeca Vitória Silva Escalante; Carmélia Bomfim Jacó Rocha; Tereza Cristina Carbonari de Faria.
DOI - 10.29327/5897244.1-15

SEÇÃO II
SÍNDROMES RARAS: PESQUISAS E RELATOS DE CASOS DESENVOLVIDOS EM UMA CLÍNICA ESCOLA DE FISIOTERAPIA

CAPÍTULO 16
CAPACIDADE RESPIRATÓRIA EM PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: acompanhamento ao longo de quatro anos
Taina Menezes Rosa; Rafaella Rosa dos Santos; Débora Gilda da Silveira; Aline Roberta Danaga; José Roberto Sostena Neto; Carmélia Bomfim Jacó Rocha; Lígia de Sousa Marino; Tereza Cristina Carbonari de Faria; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-16

CAPÍTULO 17 
SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA DA DESCARBOXILASE DE L-AMINOÁCIDOS AROMÁTICOS (AROMATIC L-AMINO ACID DESCARBOXYLASE, AACD): Estudo de caso antes e depois de Terapia
Gênica Isabela Silva Pereira; Liliane Paula de Faria; Maria Eduarda Bolina Ferreira; Rafaella Rosa dos Santos; Tereza Cristina Carbonari de Faria.
DOI - 10.29327/5897244.1-17

CAPÍTULO 18 
SÍNDROME DE DANDY-WALKER: relato de caso de atendimento fisioterapêutico com o método RTA
Letícia Aparecida Campos Silvério; Maria Elisa Nogueira; Rafaella Rosa dos Santos; Jaqueline Lomônaco Lemos; Tereza Cristina Carbonari de Faria; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-18

CAPÍTULO 19 
APLICABILIDADE DO MÉTODO REEQUILÍBRIO TORACOABDOMINAL (RTA) EM PACIENTE COM SÍNDROME DE MARFAN: Relato de caso de um estudo piloto
Rafaella Rosa dos Santos; Laura Onuzik; Thiago Damasceno dos Santos; Samira Lopes; Sophia Braga dos Santos; Denise Hollanda Iunes; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-19

CAPÍTULO 20 
SÍNDROME DE MARSHALL-SMITH: Descrição de Caso
Daniely Aparecida Ribeiro Silva; Sophia Cavenaghi Esperança; Amanda Urias Costa; Alexia Peres Batista Souza; Tereza Cristina Carbonari de Faria; Juliana Bassalobre Carvalho Borges.
DOI - 10.29327/5897244.1-20